Mio figlio Max ha 12 anni e soffre di una malattia metabolica molto rara chiamata deficit di MTP. Max è nato prematuro di 4 settimane. La notte della nascita era già irrequieto e soffriva di ipoglicemia (basso livello di zuccheri nel sangue). Lo screening neonatale ha rivelato anomalie....
Il termine "metabolismo" riassume tutti i processi necessari per la costruzione del corpo, il mantenimento delle funzioni corporee e l'acquisizione di energia. Per adempiere a questi compiti, il cibo consumato o le riserve accumulate nel corpo vengono elaborati in molti passaggi attentamente coordinati. Questi passaggi sono resi possibili da enzimi e trasportatori.