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Pablos Geschichte -Diagnose PDH-Mangel und Leben mit ketogener Diät
"Hallo, wir sind Silvia (40 Jahre) und Sebastian (42 Jahre) und arbeiten beide bei einer Krankenkasse. Zu uns gehören noch Noelia und Pablo (zweieiige Zwillinge 4 Jahre alt). In unserer Freizeit sind wir gerne unterwegs an der frischen Luft oder machen Urlaub." In Ihrem Beitrag erzählt Dir die Familie, wie sie die Diagnose PDH-Mangel erhalten haben und wie sie seitdem damit leben.
Pablos Steckbrief
Name: Pablo
Land: Deutschland
Diagnose: PDH-Mangel
Ketogene Diät seit: Ende August 2022
Lieblingsessen: Fleischkäse mit ein paar Pommes und viiiiiieeel Mayo
Der Weg zur Diagnose
Bereits bei der U5 (6 Monate alt - November 2021) fiel dem Kinderarzt auf, dass Pablo sein Kopf nicht drehen kann und sich auch nicht hin- und hergedreht hat. So fingen wir 1x wöchentlich mit Krankengymnastik an. Fortschritte waren kaum welche zu sehen. Im März 2022 waren wir zum 1. Mal bei der Osteopathin, da Pablo vielleicht eine Blockade haben könnte. Auch dies war nicht der Fall. Als wir bei der U6 waren (1 Jahr alt - Mai 2022) konnte Pablo zwar den Kopf etwas drehen, aber nicht sitzen und nicht krabbeln. Somit wurden wir zum Endokrinologen überwiesen. Dort wurde ganz schnell entschieden, dass bei Pablo ein Gentest durchgeführt werden soll, da Pablo's Onkel (Bruder der Mama) mit 15 Monaten verstorben ist. Man wusste nur, dass er an einer Muskelerkrankung erkrankt war. Bereits am Folgetag wurden Pablo 9 Röhrchen Blut entnommen. Dann hieß es ca. 6 Wochen warten. Die Zeit ging kaum rum und das Warten hat uns verrückt gemacht. Genau am 11. Juli 2022 rief morgens der Arzt an, dass eine Diagnose feststeht, weshalb wir mit Pablo so schnell wie möglich vorbeikommen sollten. Gedanken über Gedanken und die Fahrt in die Klinik war der Horror. Nun bekamen wir die Diagnose mitgeteilt, dass Pablo den PDH-Mangel hat. Das hat unser Leben komplett umgestellt.
Bei Kanso oder auch in vielen Kochbüchern entdecken wir immer wieder neue Leckereien. Mittlerweile haben wir die ketogene Diät gut in unseren Alltag integriert.
Diagnose PDH-Mangel und die ketogene Diät
Pablo kann aufgrund einer angeborenen Stoffwechselstörung, Pyruvatdehydrogenasemangel (PDH-Mangel, oft auch PDHD genannt) Kohlenhydrate nicht in Energie umwandeln. Die verzehrten Kohlenhydrate führen zu einer Anhäufung von Laktat und Übersäuerung des Körpers, was neben dem Energiemangel zu gefährlichen Stoffwechselkrisen führen kann. Daher ist für Pablo die ketogene Diät lebensnotwendig (in seinem Fall ein ketogenes Verhältnis von 2:1, 2 Teile Fett und 1 Teil Kohlenhydrate und Eiweiß), um Energie zu gewinnen. Schon vor der Einstellung auf die ketogenen Diät im Krankenhaus haben wir uns viel mit der Erkrankung und der neuen Ernährung beschäftigt. Eine Ernährungsberatung war notwendig gewesen. Am 22. August 2022 begannen wir die ketogene Ernährung. Wir haben uns gut zu Recht gefunden. Es blieb abzuwarten, ob die Ernährung greift und auch akzeptiert wird. Dem war zum Glück so und durch die Umstellung konnte Pablo 2 Monate später sitzen, robben und krabbeln. Nochmal 2 Monate später konnte Pablo stehen und sich am Gitter festhalten. Pablo hatte das Krabbeln so sehr geliebt und für sich entdeckt. Bobbycar fahren hat Pablo dann auch ziemlich schnell gelernt. November 2023 fing Pablo an seine ersten Schritte an der Wand entlang zu machen. Final konnte Pablo ab Mitte Januar 2024, mit 2 Jahre und 8 Monate alleine laufen. Mit viel Übung wurde das Laufen immer besser. Im Juli 2024 war Pablo in der Reha und hat Treppensteigen und etwas rennen gelernt. Heute rennt Pablo mit seinen 4 Jahren (Mai 2025) wie ein Weltmeister. Diese ganzen Fortschritte haben wir der ketogenen Diät zu verdanken. Wir kennen mittlerweile ganz viele leckere Keto Rezepte. Bei Kanso oder auch in vielen Kochbüch entdecken wir immer wieder neue Leckereien. Mittlerweile haben wir die ketogene Diät gut in unseren Alltag integriert. Pablos Zwillingsschwester Noelia ist wie Mama Silvia Überträgerin. Aktuell ist Noelia symptomfrei wie auch die Mama. Die Umstellung auf ketogene Diät ist nicht erforderlich.
Montagmorgen mit Elisa – ein kleiner Einblick
Vorbereitung ist alles. Am Wochenende planen wir alle Mahlzeiten für die kommende Woche. Die einzelnen Gerichte bereiten wir dann jeweils am Vorabend vor, damit morgens alles griffbereit ist.Trotzdem fühlt sich der Montagmorgen um 7:30 Uhr wieder einmal ein bisschen hektisch an 😅.
