Die Schwangerschaft mit meinem zweiten Kind verlief ohne Komplikationen, sieht man davon ab, dass auch unser zweites Kind an Länge und Gewicht ziemlich groß zu werden schien.[...] Die Geburt war komplett unkompliziert und alles lief gut für unsere kleine Familie. Merkwürdig war nur eine Situation, die wir erst im Nachhinein als erste Krise wahrgenommen haben...

Beim ersten Familientreffen in Köln kamen Familien mit Kindern und Jugendlichen, die von einer Fettsäureoxidationsstörung (FAOD) betroffen sind, zusammen. In entspannter Atmosphäre wurde gemeinsam gekocht, gegessen und sich ausgetauscht - eine wertvolle Gelegenheit, Erfahrungen zu teilen und neue Kontakte zu knüpfen.

„Ich werden es nie vergessen, wie gelöst und glücklich unser Kind war, als es zum ersten Mal einer Gruppe von Kindern begegnete, die alle dieselbe seltene Erkrankung hatten wie es selbst. Ein Einhorn hatte seine Herde gefunden! Und auch ich als Mutter fand es geradezu erlösend, ohne große Erklärung über Diät und Besonderheiten einen entspannten Tag und guten Austausch zu erleben. Auch die Elterngruppe hatte eine gemeinsame Basis und verstand sich ohne viele Worte.“

Max wurde in der 41. Schwangerschaftswoche per Kaiserschnitt geboren. Nach dem Neugeborenscreening (NGS) wurden er nach 6 Tagen zunächst  „gesund“ aus der Klinik entlassen. Zu Hause angekommen sind seine Mutter und er gerade dabei sich einzuleben, als die Familie einen Anruf erhält, woraufhin Max sofort in die Kinderklinik muss. 

Der Begriff "Stoffwechsel" fasst alle Vorgänge zusammen, die zum Aufbau des Körpers, zur Aufrechterhaltung der Körperfunktionen und zur Energiegewinnung notwendig sind. Zur Erfüllung dieser Aufgaben werden die mit dem Essen aufgenommene Nahrung oder im Körper angelegte Reserven in vielen sorgfältig aufeinander abgestimmten Schritten verarbeitet. Die Schritte werden durch Enzyme und Transporter ermöglicht. Für jeden Schritt im Stoffwechsel ist ein eigenes Enzym notwendig.