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Fettsäureoxidationsstörungen

Unserer Weg zur FAOD-Diagnose

Der 13. August 2012 sollte sich als ganz besonderer Tag für unsere Familie erweisen. Ich war schwanger mit unserem ersten Kind und es ging mir schon ein paar Tage nicht gut. An besagtem Morgen nahm ich einen Routinetermin beim Frauenarzt wahr. Dieser verlief anders als erwartet und ich wurde mit Verdacht auf Schwangerschaftsvergiftung in die Klinik überwiesen. Dort ging es nicht weniger aufregend zu...

31.10.2023
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Paulas Steckbrief

Name: Paula

Land: Deutschland

Diagnose: LCHAD (MTP)

MCT- Diät seit: dem 10. Lebenstag

Lieblingsessen: Pizza

Die Geburt

Ich sollte ein paar Tage stationär bleibe, weshalb mein Mann nach Hause fuhr, um ein paar Sachen für mich einzupacken. Während der Abwesenheit meines Mannes überschlugen sich plötzlich die Ereignisse: Ich hatte sehr schlechte Blutwerte, alles deutete auf eine Schwangerschaftsvergiftung hin. Ein erneutes Labor bestätigte diese erste Diagnose schnell und es musste sofort ein Notkaiserschnitt durchgeführt werden. Die Lage für mich und unser Kind war gefährlich, weshalb ich ohne meinen Mann in den Kreißsaal musste. Am späten Nachmittag kam unsere Tochter Paula fünfeinhalb Wochen früher als geplant zur Welt und wurde direkt auf die Intensivstation gebracht. Mein Mann durfte sie kurze Zeit später dort besuchen.

Unter Einhaltung einer lebenslangen, streng fettarmen Diät könne Paula quasi normal leben. Sehr wichtig sei die regelmäßige Nahrungszufuhr von anfangs alle drei Stunden und nach ein paar Monaten alle 4 Stunden. Schrittweise wurde die Nüchternphase in der Nacht verlängert. Heute sind wir bei 10 Stunden.

Die Einführung der MCT-Diät

Der nächste Schrecken

Ein paar Tage später hatten wir den ersten Schrecken halbwegs verdaut und freuten uns über unser Baby. Zwar hatte Paula aufgrund der frühen Geburt eine Trinkschwäche und wurde (auch) über eine Nasensonde versorgt (hauptsächlich mit Muttermilch), dennoch erschien zunächst den Umständen entsprechend alles gut zu sein. Das Ergebnis des Neugeborenen-Screenings brachte uns dann allerdings den nächsten Schrecken: Verdacht auf die sehr seltene Fettstoffwechselerkrankung LCHAD. „Googlen Sie es nicht“, war der erste lapidare Rat. Natürlich haben wir gegoogelt und was wir dort gelesen haben, hat uns sehr erschreckt. Wir fanden Informationen wie „lebensgefährlich und genetische Erkrankung“ und verstanden nicht, was los sein sollte – in unserer Familie war niemand krank, wie konnte eine schwerwiegende genetische Erkrankung vorliegen?! Im gesamten Geburtskrankenhaus fand sich kein Arzt, der uns Näheres sagen konnte. Paula durfte jedoch ab diesem Zeitpunkt keine Muttermilch mehr bekommen (wieder ein Schreck, es lief doch gerade so gut!) und wir wurden zwecks Einstellung auf Spezialdiät in eine nahegelegene Stoffwechselambulanz verlegt. Dorthin ging es am nächsten Morgen (Paulas zehnter Lebenstag) mit dem Baby-NAW der Feuerwehr. All das waren sehr prägende Momente mit vielen Sorgen und Ängsten.

Die MCT Diät

In der Stoffwechselambulanz angekommen, zogen wir auch dort auf der Neugeborenen-Intensivstation ein. Hier wurden wir kompetent aufgefangen und unsere Fragen fanden endlich fachkundige Antworten. Unser Stoffwechselarzt, bei dem Paula bis heute Patientin ist, erklärte uns genau, womit wir es zu tun hatten. Unter Einhaltung einer lebenslangen, streng fettarmen Diät könne Paula quasi normal leben. Sehr wichtig sei die regelmäßige Nahrungszufuhr von anfangs alle drei Stunden und nach ein paar Monaten alle 4 Stunden. Schrittweise wurde die Nüchternphase in der Nacht verlängert. Heute sind wir bei 10 Stunden. Paula darf nur sehr fettarme Lebensmittel zu sich nehmen, da die normalen Nahrungsfette nicht als Energiequelle genutzt werden können. Die Diät wird um MCT-Fette ergänzt. Über das Stoffwechselteam lernten wir hierfür die Kanso-Produkte kennen. Das MCT Öl 100 % wurde ab Beikostalter unser ständiger Begleiter bis heute. Die MCT Margarine 83 % nutzen wir als Streichfett auf Brot sowie zum Backen und Braten.

Die weitere Familienplanung

Zurück zur Diagnose: Paula musste aufgrund der Frühgeburt insgesamt 3 Wochen im Krankenhaus bleiben. In dieser Zeit wurde die humangenetische Untersuchung bereits gestartet. Ungefähr acht Wochen später hatten wir schwarz auf weiß, dass Paula eine seltene LCHAD-Form (MTP-Mangel) hat, welche mein Mann und ich in den Genen veranlagt haben. Dieses Ergebnis und das facettenreiche Hereinwachsen in die Erkrankung unserer Tochter hatte natürlich Auswirkungen auf die weitere Familienplanung. Mit einer Schwangerschaft würden wir mich und unser neues Baby doch wissentlich in Lebensgefahr bringen. Paulas dramatische Geburt war sehr prägend für mich…Trotzdem sind wir heute zu viert und komplett :)

 

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