Hallo, ich heiße Martha und bin 15 Jahre alt. Ich gehe in die 10. Klasse einer Gesamtschule. Ich habe den LCHAD-Defekt, eine Fettsäurenoxidationsstörung. Dieser Defekt kommt sehr selten vor und es werden pro Jahr ca. 6 Menschen damit geboren. Es gibt keine Therapie außer einer sehr fettarmen Diät sowie regelmäßigen und kohlenhydratreichen Mahlzeiten. Daher sind Situationen außerhalb meines Alltags immer aufwendiger, als bei anderen.

Der 13. August 2012 sollte sich als ganz besonderer Tag für unsere Familie erweisen. Ich war schwanger mit unserem ersten Kind und es ging mir schon ein paar Tage nicht gut. An besagtem Morgen nahm ich einen Routinetermin beim Frauenarzt wahr. Dieser verlief anders als erwartet und ich wurde mit Verdacht auf Schwangerschaftsvergiftung in die Klinik überwiesen. Dort ging es nicht weniger aufregend zu...

Die Schwangerschaft mit meinem zweiten Kind verlief ohne Komplikationen, sieht man davon ab, dass auch unser zweites Kind an Länge und Gewicht ziemlich groß zu werden schien.[...] Die Geburt war komplett unkompliziert und alles lief gut für unsere kleine Familie. Merkwürdig war nur eine Situation, die wir erst im Nachhinein als erste Krise wahrgenommen haben...

Max wurde in der 41. Schwangerschaftswoche per Kaiserschnitt geboren. Nach dem Neugeborenscreening (NGS) wurden er nach 6 Tagen zunächst  „gesund“ aus der Klinik entlassen. Zu Hause angekommen sind seine Mutter und er gerade dabei sich einzuleben, als die Familie einen Anruf erhält, woraufhin Max sofort in die Kinderklinik muss. 

Der Begriff "Stoffwechsel" fasst alle Vorgänge zusammen, die zum Aufbau des Körpers, zur Aufrechterhaltung der Körperfunktionen und zur Energiegewinnung notwendig sind. Zur Erfüllung dieser Aufgaben werden die mit dem Essen aufgenommene Nahrung oder im Körper angelegte Reserven in vielen sorgfältig aufeinander abgestimmten Schritten verarbeitet. Die Schritte werden durch Enzyme und Transporter ermöglicht. Für jeden Schritt im Stoffwechsel ist ein eigenes Enzym notwendig.